Le syndrome de West, également appelé spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie chez les nourrissons et les enfants qui débute au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois. Elle se caractérise par des spasmes, un arrêt voire une régression du développement psychomoteur du bébé et une activité cérébrale anormale. Le pronostic est très variable et dépend des causes sous-jacentes des spasmes, qui peuvent être multiples. Elle peut entraîner de graves séquelles motrices et intellectuelles et évoluer vers d'autres formes d'épilepsie.

Les spasmes sont les premières manifestations dramatiques du syndrome, bien que le comportement modifié du bébé puisse les avoir précédés de peu. Ils surviennent généralement entre 3 et 8 mois, mais dans de rares cas, la maladie peut être plus précoce ou plus tardive. De très brèves contractions musculaires (une à deux secondes) isolées, le plus souvent au réveil ou après avoir mangé, laissent progressivement place à des poussées de spasmes pouvant durer 20 minutes. Les yeux sont parfois révulsés au moment de la crise.

Les spasmes ne sont que des signes visibles d'un dysfonctionnement permanent de l'activité cérébrale qui l'endommage, entraînant un retard du développement psychomoteur. Ainsi, l'apparition de spasmes s'accompagne de la stagnation voire de la régression des capacités psychomotrices déjà acquises : interactions telles que sourires, préhension et manipulation d'objets… L'électroencéphalographie révèle des ondes cérébrales chaotiques que l'on appelle hypsarythmie.

Les spasmes sont dus à une activité défectueuse des neurones libérant des décharges électriques soudaines et anormales. De nombreux troubles sous-jacents peuvent être à l'origine du syndrome de West et peuvent être identifiés chez au moins les trois quarts des enfants atteints : traumatisme à la naissance, malformation cérébrale, infection, maladie métabolique, anomalie génétique (syndrome de Down par exemple), troubles neuro-cutanés ( maladie de Bourneville). Ce dernier est le trouble le plus fréquent responsable du syndrome de West. Les cas restants sont dits « idiopathiques » car ils surviennent sans raison apparente, ou « cryptogéniques », c'est-à-dire probablement liés à une anomalie que l'on ne sait pas déterminer.

Le syndrome de West n'est pas contagieux. Elle touche un peu plus les garçons que les filles. En effet, l'une des causes de la maladie est liée à une anomalie génétique liée au chromosome X affectant plus souvent les hommes que les femmes.

La maladie ne peut être détectée avant l'apparition des premiers symptômes. Le traitement standard consiste à prendre quotidiennement un médicament antiépileptique par voie orale (le Vigabatrin est le plus souvent prescrit). Il peut être associé à des corticoïdes. La chirurgie peut intervenir, mais tout à fait exceptionnellement, lorsque le syndrome est lié à des lésions cérébrales localisées, leur ablation peut améliorer l'état de l'enfant.

Le pronostic est très variable et dépend des causes sous-jacentes du syndrome. C'est d'autant mieux que le nourrisson est âgé au moment de l'apparition des premiers spasmes, que le traitement est précoce et que le syndrome est idiopathique ou cryptogénique. 80 % des enfants atteints présentent des séquelles parfois irréversibles et plus ou moins graves : troubles psychomoteurs (retard à parler, marcher...) et comportementaux (repli sur soi, hyperactivité, déficit de l'attention...). (1) Les enfants atteints du syndrome de West sont fréquemment sujets à une maladie épileptique ultérieure, telle que le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG).