La trisomie 18 se caractérise par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, au sein de certaines cellules du corps ou dans chacune de ces cellules. Deux formes de la maladie sont connues et la gravité de la trisomie XNUMX en dépend.

La trisomie 18, également appelée « syndrome d'Edwards », est une maladie causée par des anomalies chromosomiques. Elle est définie par des anomalies dans différentes parties du corps.

Les patientes atteintes de trisomie 18 présentent généralement des troubles de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin). ainsi qu'un poids anormalement bas. D'autres signes peuvent également être liés à la maladie : crises cardiaques, déficiences d'autres organes, etc.

La trisomie 18 comprend également d'autres caractéristiques : forme anormale du crâne de l'enfant, petite mâchoire et bouche étroite, voire poignets rentrés et doigts qui se chevauchent.

Ces différentes attaques peuvent être vitales pour l'enfant. Dans la majorité des cas, un enfant atteint de trisomie 18 meurt avant la naissance ou avant son premier mois.

Les personnes qui survivent après le premier mois ont généralement une déficience intellectuelle importante.

Le risque de trisomie XNUMX est associé à la grossesse chez une femme de tout âge. De plus, ce risque est accru dans le cadre d'une grossesse tardive.

Deux formes spécifiques de la maladie ont été décrites :

• la forme complète : qui concerne près de 94% des bébés trisomiques. Cette forme se caractérise par la présence d'une triple copie (au lieu de deux) du chromosome 18, dans chacune des cellules de l'organisme. La plupart des bébés atteints de cette forme meurent avant la fin de la grossesse.
• la forme de mosaïque, qui touche près de 5 % des bébés atteints de trisomie 18. Dans ce contexte, la triple copie du chromosome 18 n'est que partiellement visible dans l'organisme (dans certaines cellules seulement). Cette forme est moins sévère que la forme complète.

La gravité de la maladie dépend donc du type de trisomie 18 ainsi que du nombre de cellules contenant une copie du chromosome 18, dans sa.

La majorité des cas de trisomie 18 résultent de la présence d'une triple copie du chromosome 18, au sein de chaque cellule du corps (au lieu de deux copies).

Seulement 5 % des personnes atteintes de trisomie 18 en ont une de trop, dans certaines cellules seulement. Cette minorité de patients est notamment moins sujette au risque de décès avant la naissance, ou avant le premier mois de l'enfant.

Plus rarement, le bras long du chromosome 18 peut se fixer (transloquer) à un autre chromosome lors de la reproduction cellulaire ou lors du développement embryonnaire. Ceci conduit à la présence de la double copie du chromosome 18, couplée à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, et donc à 3 chromosomes 18. Les patients atteints de cette forme particulière de trisomie 18 présentent des symptômes partiels.

Le risque de trisomie 18 concerne chaque grossesse. De plus, ce risque augmente avec l'âge de la femme enceinte.

Dans la majorité des cas de Trisomie 18, le décès de l'enfant avant la naissance, ou au cours du premier mois, y est associé. Si l'enfant survit, des séquelles peuvent être visibles : retard de développement de certains membres et/ou organes, déficience intellectuelle, etc.

Les signes cliniques et les symptômes généraux peuvent ressembler à la trisomie 18 :

• une tête plus petite que la moyenne
• joues creuses et bouche étroite
• longs doigts qui se chevauchent
• grandes oreilles attachées très bas
• déformations de la fente labiale

D'autres caractéristiques de la maladie peuvent être visibles :

• lésions rénales et cardiaques
• refus de s'alimenter, entraînant des déficiences dans le développement de l'enfant
• difficultés respiratoires
• la présence de hernies dans l'estomac
• anomalies dans le système squelettique et en particulier dans la colonne vertébrale
• difficultés d'apprentissage importantes.

Le facteur de risque pour le développement de la trisomie 18 est la génétique.

En effet, la présence d'une triple copie du chromosome 18, au sein de certaines cellules seulement ou même dans chaque cellule de l'organisme, peut conduire au développement d'une telle pathologie.

Aucun traitement de la trisomie 18 n'est actuellement connu. La prise en charge de cette maladie est efficace par une équipe de santé pluridisciplinaire.

Des traitements peuvent néanmoins être prescrits, et ce dans le cadre d'infarctus, d'infections, ou de difficultés alimentaires.

La physiothérapie peut également être traité pour la trisomie 18, en particulier si les systèmes musculaire et osseux sont touchés.