L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. En effet, la présence de pigment mélanique dans l'iris et la rétine signifie que l'albinisme s'accompagne toujours d'une atteinte ophtalmologique.

L'albinisme, c'est quoi ?

Définition de l'albinisme

L'albinisme oculocutané est dû à un défaut de production du pigment mélanique par les mélanocytes, dû à une mutation génétique.

Les différents types d'albinisme :

Albinisme de type 1

Ils résultent de mutations du gène de l'enzyme tyrosinase qui joue un rôle fondamental dans la production de pigment par les mélanocytes

Albinisme type 1A

Il y a une abolition totale de l'activité de l'enzyme tyrosinase. Les patients n'ont donc aucun pigment dans la peau, les cheveux et les yeux dès la naissance, ce qui les rend blancs à blancs avec des yeux rouges (le défaut pigmentaire dans l'iris fait que la rétine est visible à travers)

Albinisme type 1B

La diminution de l'activité tyrosinase est plus ou moins marquée. Les patients n'ont pas de pigment dans la peau et les yeux à la naissance, ce qui les rend blancs avec des yeux rouges, mais dès les premiers mois de la vie, des signes de production de pigments d'intensité variable apparaissent sur la peau et l'iris. (variant du bleu au jaune orangé). On parle de mutant jaune ou d'albinisme jaune.

Albinisme de type 2

C'est le plus fréquent des albinismes, surtout en Afrique. Le gène responsable est le gène P du chromosome 15 jouant un rôle dans le transport de la tyrosine.

A la naissance, les enfants noirs ont la peau blanche mais les cheveux blonds. En vieillissant, les cheveux deviennent paille et la peau peut acquérir des taches de rousseur, des taches brunes ou même des grains de beauté. Les iris sont bleus ou jaunes à brun clair.

Albinisme de type 3

Elle est très rare et n'est présente que sur peau noire. Elle est liée à des mutations du gène codant pour TRP-I : la peau est blanche, les iris brun-vert clair et les cheveux roux.

Autres formes rares d'albinisme

Syndrome d'Hermansky-Pudlak

Par mutation d'un gène sur le chromosome 10 codant pour une protéine de lysosome. Ce syndrome associe l'albinisme à des troubles de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.

Syndrome de Chédiak-Higashi

Par mutation d'un gène sur le chromosome 1 codant pour une protéine impliquée dans le transport du pigment. Ce syndrome associe une dépigmentation souvent modérée, des cheveux au reflet gris « argenté » métallique, et un risque très accru de lymphome dès l'adolescence.

Syndrome de Griscelli-Pruniéras

Par mutation d'un gène sur le chromosome 15 codant pour une protéine jouant un rôle dans l'expulsion du pigment, elle associe une dépigmentation cutanée modérée, des cheveux argentés et des infections cutanées, ORL et respiratoires fréquentes ainsi qu'un risque de maladie du sang. mortel.

Causes de l'albinisme

L'albinisme est un maladie héréditaire par mutation d'un gène codant pour la production ou la délivrance du pigment cutané par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.

Le mode de transmission de cette mutation du parent à l'enfant est dans la majorité des cas autosomique récessif, c'est à dire que les deux parents doivent être porteurs d'un gène qui ne s'exprime pas chez eux et que ces deux gènes (l'un paternel, l'autre maternel) se retrouvent chez l'enfant.

Nous sommes tous porteurs de deux gènes, l'un dominant (qui s'exprime) et l'autre récessif (qui ne s'exprime pas). Si le gène récessif porte une mutation, elle ne s'exprime donc pas chez la personne ayant un gène dominant qui n'est pas muté. En revanche, lors de la formation des gamètes (spermatozoïdes chez l'homme et ovules chez la femme), la moitié des gamètes héritent du gène muté. Si deux personnes conçoivent un enfant et sont porteuses du gène récessif muté, il existe alors un risque que l'enfant provienne d'un spermatozoïde porteur du gène récessif muté et d'un ovule porteur du même gène récessif. Comme l'enfant n'a pas de gène dominant mais deux gènes récessifs mutés, il exprime alors la maladie. Cette probabilité est assez faible, il n'y a donc généralement pas d'autres cas d'albinisme dans le reste de la famille.

Qui est le plus touché ?

L'albinisme peut toucher les populations caucasiennes mais il est plus fréquent en Afrique sur les peaux noires.

Evolution et complications possibles

Les principaux problèmes causés par l'albinisme sont les yeux et la peau. Il n'y a pas d'autres problèmes de sang ou d'organes, sauf dans les très rares syndromes d'Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi et de Griscelli-Prunieras.

Risque cutané

La lumière blanche est composée de plusieurs couleurs « assemblées », qui « se séparent » par exemple lors de la formation d'un arc-en-ciel. Une couleur résulte de la propriété qu'ont les molécules d'absorber toutes les couleurs de la lumière sauf une, par exemple le bleu absorbe tout sauf le bleu qui se réfléchit sur notre rétine. Le noir résulte de l'absorption de toutes les couleurs. Le pigment noir de la peau permet d'absorber les couleurs de la lumière mais aussi et surtout les Ultra Violets (UV) qui provoquent un risque cancérigène pour la peau. L'absence de pigment résultant de la maladie rend la peau des patients « transparente » aux rayons UV car rien ne les absorbe et ils peuvent pénétrer dans la peau et endommager les cellules qui s'y trouvent, provoquant un risque de cancer de la peau.

Les enfants atteints d'albinisme doivent donc éviter tout contact de leur peau avec les rayons UV en organisant leurs activités (sports d'intérieur plutôt qu'en plein air par exemple), en portant des vêtements couvrants et protecteurs et des produits solaires.

Risque oculaire

Les patients atteints d'albinisme ne sont pas aveugles, mais leur acuité visuelle, de près et de loin, est réduite, parfois sévèrement, nécessitant le port de verres correcteurs, le plus souvent teintés pour protéger les yeux du soleil car eux aussi sont dépourvus de pigment.

Dès la maternelle, l'enfant albinos souffrant d'un déficit visuel est placé au plus près de la planche et est, si possible, assisté par une éducatrice spécialisée.