Cette maladie non contagieuse se caractérise par la formation de dépôts de protéines qui altèrent le fonctionnement normal des organes. Elle évolue le plus souvent vers une forme sévère et peut toucher tous les organes. On ne connaît pas précisément le nombre total de personnes touchées en France par cette maladie rare, mais on estime qu'elle touche 1 personne sur 100. (000) Chaque année en France, environ 1 nouveau cas d'amylose AL est diagnostiqué. la forme la moins rare de la maladie.

Les dépôts d'amylose peuvent potentiellement apparaître dans presque tous les tissus et organes du corps. L'amylose évolue le plus souvent vers une forme sévère en détruisant progressivement les organes atteints : le rein, le cœur, le tube digestif et le foie sont les organes les plus souvent atteints. Mais l'amylose peut aussi toucher les os, les articulations, la peau, les yeux, la langue…

Par conséquent, l'éventail des symptômes est très large : gêne et essoufflement lorsque le cœur est atteint, œdème des jambes au niveau des reins, baisse du tonus musculaire lorsque les nerfs périphériques sont touchés, diarrhée/constipation et obstruction en cas de le rein. tube digestif, etc. Les symptômes aigus tels que l'essoufflement, la diarrhée et les saignements doivent alerter et conduire au dépistage de l'amylose.

L'amylose est causée par la modification de la structure moléculaire d'une protéine, la rendant insoluble dans l'organisme. La protéine forme alors des dépôts moléculaires : la substance amyloïde. Il est plus juste de parler d'amylose que d'amylose, car bien que cette maladie ait la même cause, ses expressions sont très diverses. En effet, une vingtaine de protéines sont responsables de tant de formes spécifiques. Cependant, trois types d'amylose prédominent : AL (immunoglobulinique), AA (inflammatoire) et ATTR (transthyrétine).

• L'amylose AL résulte de la multiplication de certains globules blancs (cellules plasmatiques). Ils produisent des anticorps (immunoglobulines) qui vont s'agréger et créer des dépôts.
• L'amylose AA survient lorsqu'une inflammation chronique provoque une production élevée de protéines SAA qui formeront une amylose dans les tissus.
• La protéine transthyrétine est impliquée dans l'amylose à ATTR. Cette forme de la maladie est génétique. Un parent affecté a un risque de 50% de transmettre la mutation à son enfant.

L'amylose n'est pas contagieuse. Les données épidémiologiques indiquent clairement que le risque augmente avec l'âge (l'amylose est souvent diagnostiquée vers 60-70 ans). Les personnes atteintes de maladies infectieuses ou inflammatoires, ainsi que celles qui ont subi une dialyse prolongée, sont plus vulnérables. Certaines formes d'amylose, comme l'amylose à ATTR, étant liées à une mutation génétique héréditaire, les familles dont un ou plusieurs membres ont été atteints doivent faire l'objet d'une surveillance particulière.

A ce jour, il n'existe aucun moyen de prévention pour lutter contre l'amylose. Les traitements consistent tous à réduire la production de la protéine toxique qui se dépose et s'agrège dans les tissus, mais ils varient selon le type d'amylose :

• par chimiothérapie en cas d'amylose AL. Les médicaments utilisés dans son traitement montrent ” d'une réelle efficacité », affirme la Société nationale de médecine interne (SNFMI), tout en précisant que la crise cardiaque reste grave.
• en utilisant de puissants anti-inflammatoires pour combattre l'inflammation qui a causé l'amylose AA.
• Pour l'amylose ATTR, une greffe peut être nécessaire pour remplacer un foie colonisé par la protéine toxique.

L'Association française contre l'amylose publie de nombreuses informations sur cette maladie et ses traitements, à destination des patients et de leurs proches.