Lors d'un bilan de fertilité du couple, un spermogramme est systématiquement réalisé chez l'homme. En évaluant différents paramètres du sperme, cet examen biologique permet de mettre à jour diverses anomalies spermatiques, comme l'azoospermie, une absence totale de sperme.

L'azoospermie est une anomalie des spermatozoïdes caractérisée par l'absence totale de spermatozoïdes dans l'éjaculat. Elle conduit évidemment à l'infertilité chez l'homme, car en l'absence de spermatozoïdes il ne peut y avoir de fécondation.

L'azoospermie touche moins de 1 % des hommes dans la population générale, soit 5 à 15 % des hommes infertiles (1).

Selon la cause, il existe deux types d'azoospermie :

Azoospermie sécrétoire (ou NOA, pour azoospermie non obstructive)

La spermatogenèse est altérée ou absente et les testicules ne produisent pas de spermatozoïdes. La cause de ce défaut de spermatogenèse peut être :

• hormonal, avec hypogonadisme (absence ou anomalie de la sécrétion d'hormones sexuelles) qui peut être congénital (syndrome de Kallmann-Morsier par exemple) ou acquis, dû notamment à des tumeurs hypophysaires qui altèrent le fonctionnement de l'axe hypothalamo-hypophysaire ou après un traitement (par exemple chimiothérapie);
• génétique : syndrome de Klinefelter (présence d'un chromosome X supplémentaire), qui touche 1 homme sur 1200 (2), anomalie structurelle des chromosomes, (microdélétion, c'est-à-dire perte d'un fragment, du chromosome Y notamment), translocation (un segment du chromosome se détache et s'attache à un autre). Ces anomalies chromosomiques sont responsables de 5,8% des problèmes d'infertilité masculine (3) ;
• cryptorchidie bilatérale : les deux testicules ne sont pas descendus dans la bourse, ce qui altère le processus de spermatogenèse ;
• infection : prostatite, orchite.

Azoospermie obstructive ou excrétrice (OA, azoospermie obstructive)

Les testicules produisent bien des spermatozoïdes mais ils ne peuvent s'extérioriser en raison d'un blocage des canaux (épididyme, canal déférent ou canaux éjaculateurs). La cause peut être d'origine :

• congénitale : les voies séminales ont été altérées depuis l'embryogenèse, entraînant une absence du canal déférent. Chez les hommes atteints de mucoviscidose, une mutation du gène CFTR peut entraîner l'absence de canal déférent;
• infectieux : les voies respiratoires ont été obstruées suite à une infection (épididymite, prostatovésiculite, utricule prostatique).

Le principal symptôme de l'azoospermie est l'infertilité.

Le diagnostic d'azoospermie est posé lors d'une consultation d'infertilité, qui chez l'homme comprend systématiquement un spermogramme. Cet examen consiste à analyser le contenu de l'éjaculat (sperme), à ​​évaluer divers paramètres et à comparer les résultats avec les normes établies par l'OMS.

En cas d'azoospermie, aucun spermatozoïde n'est retrouvé après centrifugation de la totalité de l'éjaculat. Pour poser le diagnostic, il est cependant nécessaire de réaliser un, voire deux autres spermogrammes, chacun à 3 mois d'intervalle, car la spermatogenèse (cycle de production de spermatozoïdes) dure environ 72 jours. En l'absence de production de spermatozoïdes sur 2 à 3 cycles consécutifs, le diagnostic d'azoospermie sera posé.

Divers examens complémentaires seront réalisés pour affiner le diagnostic et tenter d'identifier la cause de cette azoospermie :

• un examen clinique avec palpation des testicules, mesure du volume testiculaire, palpation de l'épididyme, du canal déférent ;
• biochimie séminale (ou étude biochimique du sperme), afin d'analyser diverses sécrétions (zinc, citrate, fructose, carnitine, phosphatases acides, etc.) contenues dans le plasma séminal et provenant des différentes glandes du tractus génital (vésicule séminale, prostate , épididyme ). Si les voies sont obstruées, ces sécrétions peuvent être perturbées et l'analyse biochimique peut aider à localiser le niveau de l'obstacle ;
• un bilan hormonal par prise de sang, comprenant notamment un dosage de la FSH (hormone folliculostimulante). Un niveau élevé de FSH indique des dommages testiculaires; un taux de FSH bas d'atteinte élevée (au niveau de l'axe hypothalamo-hypophysaire) ;
• sérologie par prise de sang, afin de rechercher une infection, comme les chlamydiae, pouvant ou pouvant endommager les voies excrétrices ;
• une échographie scrotale pour contrôler les testicules et détecter des anomalies du canal déférent ou de l'épididyme ;
• un caryotype sanguin et des tests génétiques pour rechercher une anomalie génétique ;
• une biopsie testiculaire consistant à prélever, sous anesthésie, un morceau de tissu à l'intérieur du testicule ;
• une radiographie ou une IRM de l'hypophyse est parfois proposée si une pathologie haute est suspectée.

En cas d'azoospermie sécrétoire d'origine hormonale suite à une altération de l'axe hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrope), un traitement hormonal peut être proposé pour restaurer les sécrétions hormonales nécessaires à la spermatogenèse.

Dans d'autres cas, une recherche chirurgicale de spermatozoïdes peut être réalisée soit dans les testicules lors de la biopsie testiculaire (technique dite TESE : TEsticular Sperm Extraction) s'il s'agit d'une azoospermie sécrétoire, soit dans la biopsie testiculaire. épididyme (technique MESA, aspiration microchirurgicale des spermatozoïdes épididymaires) s'il s'agit d'une azoospermie obstructive.

Si des spermatozoïdes sont collectés, ils peuvent être utilisés immédiatement après la biopsie (collecte synchrone) ou après congélation (collecte asynchrone) lors de la FIV (fécondation in vitro) avec ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes). Cette technique AMP consiste à injecter directement un seul spermatozoïde dans chaque ovocyte mature. Le sperme étant sélectionné et la fécondation « forcée », l'ICSI donne généralement de meilleurs résultats que la FIV classique.

Si aucun spermatozoïde ne peut être collecté, une FIV avec don de sperme peut être proposée au couple.