L'ataxie cérébelleuse est causée par une maladie ou une lésion du cervelet, situé dans le cerveau. Cette maladie se caractérise par une incoordination des mouvements musculaires. (1)

L'ataxie est le terme regroupant un certain nombre de troubles affectant la coordination, l'équilibre et le langage.

Toutes les parties du corps peuvent être touchées par la maladie, mais les personnes ataxiques présentent généralement des déficiences dans :

– équilibre et marche ;

- Langue;

– la déglutition ;

– dans l'accomplissement de tâches qui nécessitent un certain degré de contrôle, comme écrire ou manger ;

- vision.

Il existe différents types d'ataxie qui se caractérisent par des symptômes et une gravité variables : (2)

– l'ataxie acquise est la forme correspondant à l'apparition de symptômes à la suite d'un traumatisme, d'un accident vasculaire cérébral, d'une sclérose en plaques, d'une tumeur cérébrale, de carences nutritionnelles ou d'autres problèmes endommageant le cerveau et le système nerveux ;

– l'ataxie héréditaire, correspond à la forme dans laquelle les symptômes évoluent lentement (sur plusieurs années). Cette forme est à l'origine d'anomalies génétiques héritées par les parents. Cette forme est aussi appelée ataxie de Friedreich.

– l'ataxie idiopathique d'apparition tardive de l'ataxie cérébelleuse, dans laquelle le cerveau est progressivement atteint au cours du temps pour des raisons souvent inconnues.

Concernant l'ataxie cérébelleuse autosomique récessive, elle fait partie d'un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent le système nerveux central et périphérique. Ces pathologies peuvent également affecter d'autres organes. L'origine de ce type de maladie est une transmission autosomique récessive. Ou une transmission d'un gène muté d'intérêt par les parents. La présence d'une seule copie du gène est nécessaire au développement de la maladie.

Le développement de la maladie survient souvent avant l'âge de 20 ans.

C'est une maladie rare, dont la prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment donné) est comprise entre 1 et 4 cas pour 100 personnes. (000)

Les symptômes associés à l'ataxie cérébelleuse sont neurologiques et mécaniques.

L'ataxie cérébelleuse touche généralement le tronc : du cou aux hanches, mais aussi les bras et les jambes.

Les symptômes généraux de l'ataxie cérébelleuse comprennent : (1)

– Configuration maladroite de la parole (dysarthrie) : troubles articulaires ;

– nystagmus : mouvements oculaires répétitifs ;

– mouvements oculaires non coordonnés ;

– une démarche instable.

L'ataxie cérébelleuse touche principalement les jeunes enfants d'âge moyen de 3 ans.

La maladie peut se développer quelques semaines après une infection virale. Ces infections virales en cause comprennent : la varicelle, une infection par le virus Eptein-Barr, la maladie de Coxsackie ou une infection par un échovirus.

D'autres origines peuvent être associées à cette pathologie, notamment : (1)

– abcès au cervelet ;

– consommation d'alcool, de certaines drogues ou contact avec des insecticides ;

– hémorragie interne dans le cervelet ;

– sclérose en plaques : développement de tissu conjonctif dans un organe, provoquant son durcissement ;

– un accident vasculaire cérébral ;

– certains vaccins.

L'ataxie est généralement associée à des dommages au cervelet. Cependant, des anomalies dans d'autres parties du système nerveux peuvent en être la cause.

Ces dommages au cerveau sont associés à certaines conditions, telles que : un traumatisme crânien, un manque d'oxygène dans le cerveau ou encore une consommation excessive d'alcool.

De plus, la transmission de la maladie peut également se faire par transfert héréditaire de la forme autosomique dominante. Ou, le transfert d'un gène d'intérêt muté, présent sur un chromosome non sexuel, des parents. La présence d'une seule des deux copies du gène muté est suffisante dans le développement de l'ataxie cérébelleuse. (2)

Les facteurs de risque associés à l'ataxie cérébelleuse sont génétiques, dans le cadre d'une transmission autosomique dominante. Dans ce dernier cas, la transmission d'une seule copie du gène muté d'intérêt est suffisante dans le développement de la maladie à la descendance. En ce sens, si l'un des deux parents est touché par la pathologie, l'enfant a 50% de risque de l'être aussi.

D'autres facteurs entrent également en jeu dans le développement de cette pathologie. Il s'agit notamment des infections virales : la varicelle, l'infection par le virus Eptein-Barr, la maladie de Coxsackie ou une infection à échovirus.

Le facteur de risque le plus répandu dans l'ataxie cérébelleuse est les troubles du cerveau et du système nerveux.

Le diagnostic primaire de la maladie est souvent associé à un diagnostic différentiel, dans lequel le médecin pose au patient un certain nombre de questions pour déterminer s'il a récemment été malade. Ce premier point de vue permet également d'éliminer d'autres causes potentielles liées à la présence de symptômes.

Suite à ce premier aperçu, des examens du cerveau et du système nerveux central sont réalisés afin d'identifier les régions du cortex cérébral touchées par la maladie. Parmi ces tests, on peut citer :

– le scan de la tête ;

– IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) de la tête.

Le traitement de la maladie dépend directement de la cause de celle-ci : (1)

– une intervention chirurgicale est nécessaire si l'ataxie est due à une hémorragie cérébrale ;

– des médicaments qui fluidifient le sang lors d'un accident vasculaire cérébral ;

– antibiotiques et antiviraux lors d'infections ;

– des stéroïdes pour le traitement de l'inflammation du cervelet.

De plus, en cas d'ataxie causée par une infection virale récente, aucun médicament n'est requis.

Dans la plupart des cas de la maladie, il n'y a pas de remède. Seuls les traitements qui contrôlent et limitent les symptômes sont prescrits si nécessaire.

Des aides au langage peuvent également être associées, de la kinésithérapie dans la résolution des déficiences des mouvements, des séances d'ergothérapie permettant le réapprentissage des gestes quotidiens ou encore des médicaments permettant le contrôle des muscles striés, du muscle caridaque, des mouvements oculaires et urinaires de contrôle. (2)