La l'anémie falciforme, Aussi appelé l'anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang (plus précisément de l'hémoglobine) qui est la maladie génétique la plus fréquente en France et au Québec.

L'Ile-de-France est la région la plus touchée (hors DOM-TOM) avec environ 1/700 nouveau-nés touchés. Au total, en France, une dizaine de personnes seraient atteintes de drépanocytose.

Cette maladie touche principalement les populations d'origine méditerranéenne, africaine et caribéenne. On estime qu'environ 312 nouveau-nés sont touchés dans le monde, principalement en Afrique subsaharienne.

Plus cette maladie est détectée tôt, meilleures sont les soins et les chances de survie de l'enfant.

En France, un dépistage néonatal est donc systématiquement proposé aux nouveau-nés dont les parents sont issus de régions à risque. Elle est pratiquée chez tous les nouveau-nés dans les départements d'outre-mer.

Au Québec, le dépistage n'est ni systématique ni généralisé : depuis novembre 2013, les bébés nés dans les hôpitaux et maisons de naissance des régions de Montréal et de Laval n'ont accès qu'à un test de dépistage de la drépanocytose.

Le test de dépistage vise à souligner la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ». Aussi appelé drépanocytose, ils ont une forme allongée visible au microscope (par frottis sanguin). Il est également possible d'effectuer un test génétique pour détecter le gène muté.

En pratique, le dépistage néonatal repose sur l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse, une méthode d'analyse qui permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui « se déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'elle migre sur un milieu spécial.

Cette technique peut se faire sur sang séché, ce qui est le cas lors du dépistage néonatal.

Le test est donc réalisé dans le cadre du dépistage de diverses maladies rares au 72st heure de vie chez le nouveau-né, à partir d'un échantillon de sang prélevé par piqûre du talon. Aucune préparation n'est nécessaire.

Le résultat d'un seul test est insuffisant pour confirmer le diagnostic. En cas de doute, les parents du nouveau-né concerné seront contactés et d'autres tests seront effectués pour confirmer le diagnostic et organiser le traitement.

De plus, le test permet de détecter des enfants atteints de la maladie, mais aussi des enfants non atteints mais porteurs d'un gène muté. Ces enfants ne seront pas malades, mais ils risquent de transmettre la maladie à leurs propres enfants. Ils sont appelés « porteurs sains » ou hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose.

Les parents seront également informés du fait qu'il existe un risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi génétique leur sera proposé.