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Qu'est-ce que la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards ?
Lors de la fécondation, l'ovule et le spermatozoïde fusionnent pour former une seule et même cellule, l'ovule. Celui-ci est normalement doté de 23 chromosomes (support du patrimoine génétique) provenant de la mère, et de 23 chromosomes du père. On obtient alors 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Cependant, il arrive qu'une anomalie dans la répartition du patrimoine génétique se produise, et qu'un trinôme de chromosomes se forme au lieu d'une paire. On parle alors de trisomie.
Le syndrome d'Edwards (du nom du généticien qui l'a découvert en 1960) affecte la paire 18. Un individu atteint de trisomie 18 possède donc trois chromosomes 18 au lieu de deux.
L'incidence de la trisomie 18 concerne entre une naissance sur 6 et une naissance sur 000, contre 1 sur 400 en moyenne pour la trisomie 21. Contrairement à la trisomie 21 (trisomie XNUMX), la trisomie 18 entraîne la mort in utero dans 95% des cas, du moins selon le portail des maladies rares orphelin.
Symptômes et pronostic de la trisomie 18
La trisomie 18 est une trisomie sévère, en raison des symptômes qu'elle provoque. Les nouveau-nés atteints de trisomie 18 présentent un faible tonus musculaire (hypotonie, qui évolue ensuite vers une hypertonie), une hyporéactivité, des difficultés à téter, de longs doigts qui se chevauchent, un nez retroussé, une petite bouche. Un retard de croissance intra-utérin et postnatal est généralement observé, ainsi qu'une microcéphalie (tour de tête bas), une déficience intellectuelle et des problèmes moteurs. Les malformations sont nombreuses et fréquentes : yeux, cœur, système digestif, mâchoire, reins et voies urinaires… Parmi les autres problèmes de santé possibles, on peut citer une fente labiale, des pieds bots en piolet, des oreilles attachées bas, mal ourlées et anguleuses (« faunes »), spina bifida (anomalie de fermeture du tube neural) ou un bassin étroit.
En raison de malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou rénales graves, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 meurent généralement au cours de leur première année de vie. Dans le cas de la trisomie 18 « mosaïque » ou « translocation » (voir ci-dessous), l'espérance de vie est plus longue, mais ne dépasse pas l'âge adulte.
En raison de tous ces problèmes de santé liés à l'anomalie chromosomique, le pronostic de la trisomie 18 est très défavorable : la grande majorité des bébés atteints (90 %) décèdent avant l'âge d'un an, des suites de complications.
Notez cependant queune survie prolongée est parfois possible, surtout lorsque la trisomie est partielle, c'est-à-dire lorsque des cellules à 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 18) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 18 (trisomie mosaïque), ou lorsque le chromosome 18 en plus est associé à une autre paire que la paire 18 (trisomie par translocation). Mais les personnes atteignant l'âge adulte sont alors gravement handicapées, et ne peuvent ni parler ni marcher.
Comment détecter la trisomie 18 ?
La trisomie 18 est souvent suspectée à l'échographie, en moyenne vers la 17ème semaine d'aménorrhée (ou 15ème semaine de grossesse), en raison de malformations fœtales (au niveau du cœur et du cerveau notamment), de clarté nucale trop épaisse, de retard de croissance… A noter que le sérum les marqueurs utilisés pour le dépistage de la trisomie 21 sont parfois anormaux, mais ce n'est pas toujours le cas. L'échographie est donc plus favorable pour poser le diagnostic de trisomie 18. Un caryotype fœtal (l'arrangement de tous les chromosomes) permet alors de confirmer ou non le syndrome d'Edwards.
Trisomie 18 : quel traitement ? Quel accompagnement ?
Malheureusement, il n'existe à ce jour aucun traitement pour guérir la trisomie 18. Selon le site orphelin, le traitement chirurgical des malformations ne modifie pas significativement le pronostic. De plus, certaines malformations sont telles qu'elles ne peuvent être opérées.
La prise en charge de la trisomie 18 consiste donc avant tout à soins de soutien et de confort. L'objectif est d'améliorer autant que possible la vie des bébés atteints, par la physiothérapie par exemple. Une ventilation artificielle et une sonde gastrique peuvent être mises en place pour une meilleure nutrition et oxygénation. La prise en charge est assurée par une équipe médicale pluridisciplinaire.