Table des matières
Trisomie 21 (syndrome de Down)
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique du corps). Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire. Ce déséquilibre dans le fonctionnement du génome (toutes les informations héréditaires présentes dans les cellules humaines) et de l'organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement.
Le syndrome de Down peut varier en gravité. Le syndrome est de plus en plus connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de la maladie. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n'est pas héréditaire, c'est-à-dire qu'elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants.
Mongolisme, trisomie 21 et trisomie XNUMX Le syndrome de Down doit son nom au médecin anglais John Langdon Down qui a publié en 1866 la première description des personnes atteintes du syndrome de Down. Avant lui, d'autres médecins français l'avaient observé. Comme les malades ont des traits caractéristiques des mongols, c'est-à-dire une petite tête, un visage rond et aplati avec des yeux bridés et évasés, cette maladie était familièrement appelée « idiotie mongoloïde » ou mongolisme. Aujourd'hui, cette dénomination est plutôt péjorative. En 1958, le médecin français Jérôme Lejeune a identifié la cause du syndrome de Down, à savoir un chromosome supplémentaire sur le 21st paire de chromosomes. Pour la première fois, un lien a été établi entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Cette découverte a ouvert de nouvelles possibilités pour la compréhension et le traitement de nombreuses maladies mentales d'origine génétique. |
Les causes
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires sur lesquelles se trouvent les gènes. Lorsqu'un ovule et un spermatozoïde sont fécondés, chaque parent transmet 23 chromosomes à son enfant, soit la moitié de son patrimoine génétique. Le syndrome de Down est causé par la présence d'un troisième chromosome 21, causé par une anomalie lors de la division cellulaire.
Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes : il possède environ 300 gènes. Dans 95 % des cas de trisomie XNUMX, cet excès de chromosome se retrouve dans toutes les cellules du corps des personnes atteintes.
Les formes plus rares du syndrome de Down sont causées par d'autres anomalies de la division cellulaire. Chez environ 2 % des personnes atteintes du syndrome de Down, les chromosomes en excès ne se trouvent que dans certaines cellules du corps. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21 en mosaïque. Chez environ 3 % des personnes atteintes du syndrome de Down, seule une partie du chromosome 21 est en excès. Il s'agit de la trisomie 21 par translocation.
Prévalence
En France, la trisomie 21 est la première cause de handicap mental d'origine génétique. Il y a environ 50 personnes atteintes du syndrome de Down. Cette pathologie touche 000 sur 21 à 1 naissances.
Selon le ministère de la Santé du Québec, la trisomie 21 touche environ 1 naissances sur 770. Toute femme peut avoir un bébé atteint du syndrome de Down, mais la probabilité augmente avec l'âge. À 21 ans, une femme aurait un risque de 20 sur 1 d'avoir un enfant trisomique. A 1500 an, le risque est de 30 sur 1. Ce risque passerait de 1000 sur 1 à 100 an et de 40 sur 1 à XNUMX an.
Diagnostique
Le diagnostic du syndrome de Down est généralement posé après la naissance, lorsque vous voyez les traits du bébé. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de réaliser un caryotype (= test qui permet l'étude des chromosomes). Un échantillon du sang du bébé est prélevé pour analyser les chromosomes dans les cellules.
Tests prénataux
Il existe deux types de tests prénataux qui permettent de diagnostiquer la trisomie 21 avant la naissance.
La tests de dépistage qui s'adressent à toutes les femmes enceintes, évaluez si la probabilité ou le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est faible ou élevé. Ce test consiste en une prise de sang puis une analyse de la clarté nucale, c'est-à-dire de l'espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus. Ce test a lieu lors d'une échographie entre 11 et 13 semaines de grossesse. C'est sans danger pour le fœtus.
La tests de diagnostic destinés aux femmes à haut risque, indiquent si le fœtus est atteint de la maladie. Ces tests sont généralement effectués entre le 15st 20st semaine de grossesse. La précision de ces techniques de dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Les résultats des tests sont disponibles dans 2-3 semaines. Avant de subir l'un de ces tests, il est également conseillé à la femme enceinte et à son conjoint de rencontrer un consultant en génétique pour discuter des risques et des avantages associés à ces interventions.
Amniocentèse
LESamniocentèse peut déterminer avec certitude si le fœtus est atteint du syndrome de Down. Ce test est généralement effectué entre le 21st 22st semaine de grossesse. Un échantillon de liquide amniotique de l'utérus de la femme enceinte est prélevé à l'aide d'une fine aiguille insérée dans l'abdomen. L'amniocentèse comporte certains risques de complications, pouvant aller jusqu'à la perte du fœtus (1 femme sur 200 est touchée). Le test est offert principalement aux femmes à haut risque selon les tests de dépistage.
Choriocentèse.
Le prélèvement (ou biopsie) des villosités choriales (PVC) permet de déterminer si le fœtus présente une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. La technique consiste à prélever des fragments du placenta appelés villosités choriales. L'échantillon est prélevé à travers la paroi abdominale ou par voie vaginale entre les 11st 13st semaine de grossesse. Cette méthode comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1%.
L'actualité du Passeport Santé, un nouveau test prometteur pour détecter la trisomie XNUMX https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Autres trisomies Le terme trisomie fait référence au fait qu'un chromosome entier ou un fragment d'un chromosome est représenté en triple au lieu de deux. Parmi les 23 paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines, d'autres peuvent faire l'objet de trisomies complètes ou partielles. Cependant, plus de 95 % des fœtus atteints meurent avant de naître ou après seulement quelques semaines de vie. La trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards) est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. L'incidence est estimée à 1 sur 6000 à 8000 naissances. La trisomie 13 est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Il cause des dommages au cerveau, aux organes et aux yeux, ainsi que la surdité. Son incidence est estimée à 1 pour 8000 à 15000 naissances. |
Effets sur la famille
L'arrivée dans la famille d'un bébé trisomique peut nécessiter une période d'adaptation. Ces enfants nécessitent des soins particuliers et une attention particulière. Prenez le temps de faire connaissance avec votre enfant et faites-lui une place dans la famille. Chaque enfant trisomique a sa propre personnalité et a besoin d'autant d'amour et de soutien que les autres.