Les symptômes sont liés à des dépôts de fer sur divers organes tels que la peau, le cœur, les glandes endocrines et le foie.

Évolution des symptômes de la maladie

– Entre 0 et 20 ans, le fer s'accumule progressivement dans l'organisme sans provoquer de symptômes.

– Entre 20 et 40 ans, une surcharge en fer apparaît qui ne donne toujours pas de symptômes.

– Vers le milieu de la quatrième décennie chez l'homme (et plus tard chez la femme), les premiers signes cliniques de la maladie apparaissent : sensation de fatigue permanent douleurs articulaires (petites articulations des doigts, des poignets ou des hanches), brunissement de la peau (mélanoderma), aspect « grisâtre, métallique » de la peau du visage, grosses articulations et organes génitaux, atrophie cutanée (la peau s'amincit), aspect squameux ou en écailles (c'est ce qu'on appelle l'ichtyose) de la peau et amincissement de poils et poils pubiens

– Lorsque le diagnostic de la maladie n’est pas posé, des complications apparaissent affectant le foie, Cœur ainsi que glandes endocrines.

Dommages au foie : à l'examen clinique, le médecin peut constater une augmentation du volume du foie, responsable de douleurs abdominales. La cirrhose et l'apparition d'un cancer du foie sont les complications les plus graves de la maladie.

Atteinte des glandes endocrines : l'évolution de la maladie peut être marquée par la survenue de diabète (atteinte du pancréas) et d'impuissance chez l'homme (atteinte des testicules).

Dommage cardiaque : Le dépôt de fer sur le cœur est responsable d'une augmentation de son volume et de signes d'insuffisance cardiaque.

Ainsi, si la maladie n'est diagnostiquée qu'à un stade tardif (cas restant aujourd'hui exceptionnels), il est possible d'observer l'association insuffisance cardiaque, diabète et cirrhose du foie. et une décoloration brunâtre de la peau.

Plus la maladie est diagnostiquée tôt (avant 40 ans), meilleure est la réponse au traitement et le pronostic favorable de la maladie.. En revanche, lorsque les complications décrites ci-dessus apparaissent, elles régressent peu sous traitement. Si le patient est traité avant l'apparition de la cirrhose, son espérance de vie est identique à celle de la population générale.