Les fractures observées au cours de l'ostéogenèse imparfaite surviennent sur les os longs (notamment ceux des membres inférieurs) et les os plats (côtes, vertèbres). Les fractures du fémur sont les plus fréquemment observées. Ces fractures sont souvent horizontales, légèrement déplacées et se consolident dans le même délai que les fractures survenant dans l'os normal. La survenue de ces fractures diminue avec l'âge surtout chez les femmes de la puberté à la ménopause grâce à la production d'œstrogènes.

Les déformations osseuses (fémur, tibia, côtes, os pelvien) surviennent spontanément ou sont liés à des callosités vicieuses. La compression vertébrale peut être à l'origine de déformations fréquentes de la colonne vertébrale (scoliose).

Un déplacement vers le haut du foramen occipital (ouverture au niveau de la base du crâne permettant le passage de la moelle épinière) caractérise les déformations crâniennes (appelées aussi « empreinte basilaire »). Les céphalées (maux de tête), les réflexes ostéotendineux aigus avec faiblesse des membres inférieurs ou atteinte des nerfs crâniens (nerf trijumeau) sont des complications de ces déformations crâniennes et justifient la pratique de l'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM). ). Enfin, le visage peut être un peu déformé (aspect triangulaire avec un petit menton). Les radiographies du crâne permettent de mettre en évidence des ossements wormiens (ressemblant à des os surnuméraires et liés à un défaut d'ossification).

Une petite taille est fréquemment observée dans l'ostéogenèse imparfaite.

Enfin, d'autres manifestations sont possibles :

- L'lésions oculaires (sclérotique) avec une apparence bleuâtre du blanc de l'œil.

– L'hyperlaxité ligamentaire, présente chez plus des deux tiers des patients, peut être responsable de pieds plats.

– la surdité qui peut survenir dans l'enfance est fréquente à l'âge adulte. Ce n'est jamais profond. La perte auditive est liée à des dommages à l'oreille interne ou moyenne. Ces anomalies sont liées à une mauvaise ossification, à la persistance du cartilage dans les zones normalement ossifiées et à des dépôts anormaux de calcium.

– les saignements de nez et les ecchymoses (surtout chez l'enfant) témoignent de la fragilité de la peau et des capillaires.

– dommages dentaires appelés dentinogenèse imparfaite. Elle touche aussi bien les dents de lait (plus petites que la normale) que les dents définitives (aspect en cloche, rétréci à leur base) et correspond à une fragilité de la dentine. L'émail se fend facilement laissant la dentine exposée. Ces dents s'usent très prématurément et des abcès peuvent se développer. Il donne aux dents une couleur ambrée et les rend plus globuleuses. Certaines familles présentent des défauts dentaires génétiquement transmis, tout à fait identiques, sans évidence d'ostéogenèse imparfaite.

– enfin, des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées chez l'adulte : régurgitation aortique, prolapsus valvulaire mitral, insuffisance mitrale, dilatations, anévrismes ou rupture des cavités cardiaques, de l'aorte ou des vaisseaux sanguins cérébraux.

Gravité variable

La gravité de la maladie varie d'un patient à l'autre et tous les symptômes décrits sont rarement présents chez le même patient. En raison de cette grande variabilité clinique (hétérogénéité), une classification des formes de la maladie (Classement des silences) est utilisé et comprend quatre types :

- Type I : les formes modérées les plus fréquentes (peu de fractures et déformations). Les fractures sont généralement observées après la naissance. La taille est proche de la normale. La sclérotique est de couleur bleue. La dentinogenèse imparfaite est observée dans le type IA mais absente dans I B. Les radiographies du crâne révèlent un aspect moucheté (îlots d'ossification irrégulière)

- le type II : formes graves, incompatibles avec la vie (mortelles) par insuffisance respiratoire. Les radiographies montrent de longs os froissés (fémur en accordéon) et des côtes de chapelet

- TypeIII : formes sévères mais pas mortelles. Les fractures sont observées précocement et assez souvent avant la naissance ; Les symptômes comprennent une déformation de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une petite taille. La sclérotique est de couleur variable. Il peut y avoir une dentinogenèse imparfaite.

- type IV : de gravité intermédiaire entre le type I et le type III, elle se caractérise par une sclérotique blanche, des déformations des os longs, du crâne et des vertèbres (vertèbres aplaties : platyspondylie). La dentinogenèse imparfaite est inconstante.