Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 5 dans le monde. Elle affecte le tissu conjonctif qui assure la cohésion de l'organisme et intervient dans la croissance de l'organisme. De nombreuses parties du corps peuvent être touchées : le cœur, les os, les articulations, les poumons, le système nerveux et les yeux. La gestion des symptômes offre désormais aux personnes une espérance de vie presque aussi longue que celle du reste de la population.

Les symptômes du syndrome de Marfan varient beaucoup d'une personne à l'autre et peuvent apparaître à tout âge. Ils sont cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.

L'atteinte cardiovasculaire est le plus souvent caractérisée par une dilatation progressive de l'aorte, nécessitant une intervention chirurgicale.

Les dommages dits musculo-squelettiques affectent les os, les muscles et les ligaments. Ils donnent aux personnes atteintes du syndrome de Marfan un aspect caractéristique : ils sont grands et minces, ont un visage allongé et de longs doigts, et présentent une déformation de la colonne vertébrale (scoliose) et de la poitrine.

Les lésions oculaires telles que l'ectopie du cristallin sont courantes et les complications peuvent entraîner la cécité.

D'autres symptômes surviennent moins fréquemment : contusions et vergetures, pneumothorax, ectasie (dilatation de la partie inférieure de l'enveloppe protégeant la moelle épinière), etc.

Ces symptômes sont similaires à d'autres troubles du tissu conjonctif, ce qui rend le syndrome de Marfan parfois difficile à diagnostiquer.

Le syndrome de Marfan est causé par une mutation du gène FBN1 qui code pour la fabrication de la protéine fibrilline-1. Cela joue un rôle majeur dans la production de tissu conjonctif dans le corps. Une mutation du gène FBN1 peut réduire la quantité de fibrilline-1 fonctionnelle disponible pour former des fibres qui confèrent résistance et flexibilité au tissu conjonctif.

Une mutation du gène FBN1 (15q21) est impliquée dans la grande majorité des cas, mais d'autres formes de syndrome de Marfan sont dues à des mutations du gène TGFBR2. (1)

Les personnes ayant des antécédents familiaux sont les plus à risque de syndrome de Marfan. Ce syndrome se transmet des parents aux enfants dans un ” autosomique dominant ". Deux choses suivent :

• Il suffit que l'un des parents soit porteur pour que son enfant puisse le contracter ;
• Une personne atteinte, homme ou femme, a 50% de risque de transmettre la mutation responsable de la maladie à sa descendance.

Le diagnostic génétique prénatal est possible.

Cependant, il ne faut pas oublier que le syndrome résulte parfois d'une nouvelle mutation du gène FBN1 : dans 20 % des cas selon le Centre National de Référence de Marfan (2) et dans environ 1 cas sur 4 selon d'autres sources. La personne atteinte n'a donc pas d'antécédents familiaux.

À ce jour, nous ne savons pas comment guérir le syndrome de Marfan. Mais des progrès considérables ont été réalisés dans son diagnostic et le traitement des symptômes associés. A tel point que les patients ont une espérance de vie quasi équivalente à celle de la population générale et une bonne qualité de vie. (2)

La dilatation de l'aorte (ou anévrisme aortique) est le problème cardiaque le plus courant et représente le risque le plus grave pour le patient. Elle nécessite la prise de bêta-bloquants pour réguler les battements du cœur et soulager la pression sur l'artère, ainsi qu'un suivi rigoureux par des échocardiogrammes annuels. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer ou remplacer une partie de l'aorte qui a été trop dilatée avant qu'elle ne se déchire.

La chirurgie peut également corriger certaines anomalies du développement oculaire et squelettique, telles que la stabilisation de la colonne vertébrale dans la scoliose.